Открытие ученых из университета Цинхуа в Китае порождает новые перспективы в понимании бесплодия. Они установили, что мутации в гене Eif4enif1 могут вызывать нарушения в работе яичников, проявляющиеся в неспособности к формированию яйцеклеток. Эти открытия были подробно описаны в статье, опубликованной в журнале «Development». Об этом сообщает Bizmedia.kz.
Суть дела в том, что овуляция, важный процесс, во время которого яйцеклетка перемещается из яичника в маточную трубу, становится невозможной из-за мутации в гене Eif4enif1. Эта мутация подавляет способность яичников к созданию яйцеклеток, что становится причиной бесплодия. Более того, именно этот дефект ДНК оказывает влияние на работу митохондрий внутри яйцеклетки, которые считаются энергетическими станциями клеток, превращая питательные вещества в энергию.
Этот генетический дефект был обнаружен у членов одной семьи в 2019 году, после чего ученые воспроизвели его у мышей для дальнейшего изучения. Результаты показали, что количество фолликулов (маленькие сумки на поверхности яичников, где развиваются яйцеклетки) у генетически модифицированных мышей сократилось на 40% по сравнению с контрольной группой. В процессе искусственного оплодотворения, более половины яйцеклеток погибали на поздних стадиях развития.
Также ученые обратили внимание на неправильное расположение митохондрий в яйцеклетке. Вместо равномерного распределения по всей поверхности, они скапливались вместе. По мнению исследователей, именно это неправильное распределение митохондрий, вызванное мутацией в Eif4enif1, может быть причиной бесплодия. Вполне вероятно, что восстановление нормального распределения митохондрий может помочь повысить фертильность, но для этого требуются дополнительные исследования и разработка новых препаратов.
