Родители детей с нейрофиброматозом 1 типа (НФ1) обеспокоены планируемыми изменениями в перечне орфанных заболеваний и лекарственных препаратов и просят сохранить долгосрочные гарантии доступа к терапии, сообщает Bizmedia.kz.
Что предлагают изменить
Согласно проекту изменений, обсуждается исключение нейрофиброматоза 1 типа и препарата «Коселуго» (селуметиниб) из соответствующего перечня. При этом на сегодняшний день НФ1 и селуметиниб указаны в действующем перечне орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения.
По словам родителей, с 2022 года терапию «Коселуго» получают 66 детей в Казахстане. Семьи сообщают об улучшении состояния детей: снижении боли, улучшении двигательной активности и возможности вести более активную повседневную жизнь, включая посещение школы и общение со сверстниками.
Почему родители обеспокоены
Нейрофиброматоз 1 типа — редкое генетическое заболевание, течение которого у разных пациентов может существенно отличаться. У детей могут развиваться плексиформные нейрофибромы, хроническая боль, двигательные ограничения и другие осложнения, требующие постоянного наблюдения и специализированной медицинской помощи.
«Коселуго» применяется для лечения детей с НФ1 и неоперабельными плексиформными нейрофибромами. Родители отмечают, что для большинства семей самостоятельно оплачивать длительную терапию невозможно.
В чем заключается правовой вопрос
Обеспокоенность родителей связана не только с самим фактом возможного изменения перечня. Согласно пункту 3 Правил обеспечения лекарственными средствами для лечения орфанных заболеваний, утвержденных приказом министра здравоохранения от 11 марта 2026 года № 29, обеспечение пациентов лекарствами в амбулаторных условиях осуществляется в соответствии с перечнем орфанных заболеваний и лекарственных средств, утвержденным приказом № ҚР ДСМ-142/2020.
Именно поэтому семьи хотят получить ясные и долгосрочные гарантии того, что возможные изменения в перечне не повлияют на непрерывность лечения детей, уже получающих терапию.
Что заявили в Минздраве
10 июля Министерство здравоохранения заявило, что ни один пациент не останется без лекарственного обеспечения и что обеспечение лекарственными средствами не зависит от наличия препарата в соответствующем перечне.
Родители приветствуют это заявление и надеются, что оно будет реализовано на практике. Вместе с тем они считают важным закрепить понятные гарантии непрерывного лечения на долгосрочную перспективу.
Обращение к ЮНИСЕФ
Пациентская организация, представляющая интересы семей детей с НФ1, уже направила официальное обращение в Представительство ЮНИСЕФ в Казахстане. В нем организация проинформировала о возможных последствиях предлагаемых изменений для детей, нуждающихся в непрерывной терапии.
Родители обращаются к Министерству здравоохранения, профильным экспертам и другим участникам процесса принятия решений с просьбой сохранить НФ1 и необходимую терапию в соответствующих перечнях либо обеспечить иным юридически определенным способом непрерывный доступ детей к лечению.
Для семей принципиально важно, чтобы дети, уже получающие эффективную терапию, не столкнулись с неопределенностью в вопросе дальнейшего лечения. Родители подчеркивают: их цель — не противостояние, а сохранение непрерывного доступа к жизненно необходимой терапии и понятных гарантий для детей в будущем.
