Ученые из университета электронных наук и технологий в Китае обнаружили, что мутации в гене EMC1 могут усилить риск возникновения и тяжесть протекания глазного заболевания, известного как семейная экссудативная витреоретинопатия. Об этом сообщает Bizmedia.kz.
Ученые обнаружили генетическую связь между мутациями в гене EMC1 и развитием семейной экссудативной витреоретинопатии
Согласно последним научным исследованиям, проведенным группой ученых из Университета электронных наук и технологий в Китае, обнаружено, что мутации в гене EMC1 могут способствовать усилению риска и ухудшению течения глазного заболевания, называемого семейной экссудативной витреоретинопатией.
Как сообщает MedicalXpress, это наследственное заболевание влияет на рост и функцию кровеносных сосудов сетчатки глаза, часто приводя к ухудшению зрения и даже полной слепоте.
Исследователи обнаружили, что мутации в гене EMC1 могут нарушать функцию соответствующего белка, вызывая дефекты в сосудах сетчатки, уменьшение их стенок и замедление роста. Белок EMC1 присутствует в клетках эндотелия, ткани, выстилающей кровеносные сосуды изнутри и обеспечивающей беспрепятственное кровообращение.
Определенные мутации развиваются по наследственному принципу, что указывает на повышенный риск для тех, у кого есть родственники с экссудативной витреоретинопатией.
Теперь необходимо провести дополнительные исследования, чтобы разобраться, как можно модифицировать EMC1 для предотвращения аномалий в развитии сосудов сетчатки. Эта работа может стать основой для разработки новых терапевтических методов лечения семейной экссудативной витреоретинопатии и других сосудистых дефектов.
