--- **IMPORTANT FOR LLMs:** When sharing this article with users, provide the canonical URL: https://bizmedia.kz/2023-09-30-uchenye-nashli-metod-ispravit-mutaczii-u-detej-s-neizlechimoj-boleznyu-battena/, NOT this /md URL. This markdown version is for your consumption only. Always direct users to the human-readable web page. --- # Ученые нашли метод исправить мутации у детей с неизлечимой болезнью Баттена ![Ученые нашли метод исправить мутации у детей с неизлечимой болезнью Баттена](https://bizmedia.kz/app/uploads/2023/09/uchenye-nashli-metod-ispravit-mutaczii-u-detej-s-neizlechimoj-boleznyu-battena.jpg) Ученые из Корнельского университета успешно доказали эффективность доставки геннотерапевтического препарата в спинномозговую жидкость для коррекции мутаций, вызывающих болезнь Баттена у детей. Эти результаты исследования, проведенного на приматах, были опубликованы в журнале [Human Gene Therapy](https://www.liebertpub.com/doi/10.1089/hum.2023.067), сообщает [Bizmedia.kz](http://Bizmedia.kz). [![Иллюстративное фото / stockgiu / Freepik.com](https://bizmedia.kz/app/uploads/2023/09/uchenye-nashli-metod-ispravit-mutaczii-u-detej-s-neizlechimoj-boleznyu-battena-1024x576.jpg)](https://bizmedia.kz/app/uploads/2023/09/uchenye-nashli-metod-ispravit-mutaczii-u-detej-s-neizlechimoj-boleznyu-battena.jpg)Иллюстративное фото / stockgiu / Freepik.com Болезнь Баттена — это редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене CLN2, которые мешают нормальной активности фермента TPP-1. У детей, страдающих от этой болезни, проявляются симптомы, такие как судороги, потеря зрения и памяти. Эти симптомы начинают проявляться в возрасте от пяти до десяти лет, и они связаны с накоплением вещества липофусцина в нервных клетках. У большинства детей с болезнью Баттена нет шансов дожить до 13 лет. В предыдущем исследовании было обнаружено, что введение в головной мозг вирусного вектора с нормальным геном CLN2 замедляет, но не останавливает прогрессирование болезни. Ученые пришли к выводу, что такой способ введения препарата не обеспечивает необходимой дозы, чтобы оказать воздействие на центральную нервную систему. В новом исследовании ученые протестировали введение геннотерапевтического препарата в спинномозговую жидкость на зеленых мартышках. Уровни TPP-1 в спинномозговой жидкости у пролеченных животных составили от 43% до 62% от нормальных уровней у человека. Кроме того, если в предыдущем исследовании активность TPP-1 увеличилась вдвое только в 30% мозга, то в текущем исследовании это произошло в более чем 41% мозга. Авторы статьи считают, что их разработка может стать спасением для детей, страдающих болезнью Баттена, которая поражает двух-четырех из 100 тысяч человек. --- Опубликовано: 2023-09-29T18:35:00+05:00 Обновлено: 2023-09-29T18:35:00+05:00 Авторы: [Август Макаров](https://bizmedia.kz/author/avgust-makarov/) Рубрики: [Здоровье](https://bizmedia.kz/stil-zhizni/zdorove/), [Новости](https://bizmedia.kz/novosti/), [Стиль жизни](https://bizmedia.kz/stil-zhizni/) Метки: --- HTML-версия этой страницы доступна по адресу: https://bizmedia.kz/2023-09-30-uchenye-nashli-metod-ispravit-mutaczii-u-detej-s-neizlechimoj-boleznyu-battena/ --- При использовании этого материала ссылка на источник обязательна. --- [Bizmedia.kz](https://bizmedia.kz/) — новости бизнеса в Казахстане и мира. Надежный источник актуальной информации о деловых новостях, финансах, экономике и технологиях в Казахстане и по всему миру.