Ученые нашли метод исправить мутации у детей с неизлечимой болезнью Баттена

Ученые из Корнельского университета успешно доказали эффективность доставки геннотерапевтического препарата в спинномозговую жидкость для коррекции мутаций, вызывающих болезнь Баттена у детей. Эти результаты исследования, проведенного на приматах, были опубликованы в журнале Human Gene Therapy, сообщает Bizmedia.kz.

Болезнь Баттена — это редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене CLN2, которые мешают нормальной активности фермента TPP-1. У детей, страдающих от этой болезни, проявляются симптомы, такие как судороги, потеря зрения и памяти.

Эти симптомы начинают проявляться в возрасте от пяти до десяти лет, и они связаны с накоплением вещества липофусцина в нервных клетках. У большинства детей с болезнью Баттена нет шансов дожить до 13 лет.

В предыдущем исследовании было обнаружено, что введение в головной мозг вирусного вектора с нормальным геном CLN2 замедляет, но не останавливает прогрессирование болезни. Ученые пришли к выводу, что такой способ введения препарата не обеспечивает необходимой дозы, чтобы оказать воздействие на центральную нервную систему.

В новом исследовании ученые протестировали введение геннотерапевтического препарата в спинномозговую жидкость на зеленых мартышках. Уровни TPP-1 в спинномозговой жидкости у пролеченных животных составили от 43% до 62% от нормальных уровней у человека.

Кроме того, если в предыдущем исследовании активность TPP-1 увеличилась вдвое только в 30% мозга, то в текущем исследовании это произошло в более чем 41% мозга. Авторы статьи считают, что их разработка может стать спасением для детей, страдающих болезнью Баттена, которая поражает двух-четырех из 100 тысяч человек.

Безработные и социально уязвимые будут застрахованы за счет местных бюджетов
6 августа 2025 в 13:33
БЦК просчитался и «кинул» казахстанцев? Ставка по Jana ипотеке выросла до 8%
4 августа 2025 в 14:29
Гвардеец из Казахстана завоевал бронзу на чемпионате мира по пляжному самбо в Сингапуре
6 августа 2025 в 13:25
ДТП в Казахстане: за полгода — 955 погибших
16 июля 2025 в 17:45
Из МФО в банк: KMF перерегистрировалась в БВУ
6 августа 2025 в 13:19
Спасатели МЧС Казахстана обнаружили фрагменты пропавшего вертолета
26 июля 2025 в 11:53
Минэнерго: Средний уровень износа теплоэлектроцентралей страны снижен с 64% до 61%
6 августа 2025 в 13:17
Некоторые счета начнут закрывать с 1 августа
3 августа 2025 в 09:55
Минздрав: Государство увеличит участие в финансировании ОСМС
6 августа 2025 в 12:52
Kaspi.kz продолжает зарабатывать миллиарды: три платформы обеспечили рост
4 августа 2025 в 17:28
Видеорегистраторы и мобильные гаджеты из авто: серийного ночного вора нашли в Алматы
6 августа 2025 в 12:48
В Казахстане число штрафов стало рекордно большим
3 августа 2025 в 12:55
Qazstat: Казахские просветители и их вклад в развитие статистики
6 августа 2025 в 12:36
Alatau City Bank вошёл в топ-4 банков по объёму кредитования
5 августа 2025 в 10:25
4 миллиона на доверчивости пенсионеров: в Алматы поймали серийных воровок
6 августа 2025 в 12:25
Обвал на рынке золота: казахстанцы перестали покупать слитки
1 августа 2025 в 14:01
В области Жетісу восстановлены трудовые права сотен граждан
6 августа 2025 в 12:20
Бизнесу придется платить больше: Forte Bank вводит новую комиссию
4 августа 2025 в 16:57
Прокуроры СКО добились осуждения за хищение бюджетных средств на сумму 39,8 млн тенге
6 августа 2025 в 12:07
Что происходит с банками Казахстана к середине года
1 августа 2025 в 12:54
Генпрокуратура: О проведении межведомственного совещания
6 августа 2025 в 11:54
Эти три продукта помогут уснуть без таблеток — совет врача
1 августа 2025 в 13:29
Защита от банков внутри банков. Отделы для клиентов-физлиц появятся в Казахстане
6 августа 2025 в 11:45
Как полиция Алматы остановила блогеров-нарушителей
2 августа 2025 в 12:25